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jueves | 17 julio | 2025
Un gran estudio internacional, en el que han participado investigadores del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) y del Grupo de Medicina Xenómica de la USC, ha permitido identificar variantes genéticas que podrían ayudar a predecir el riesgo de padecer trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). La investigación, publicada en la revista Nature Genetics, es la mayor realizada hasta la fecha sobre las bases genéticas de este trastorno, que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial.
El proyecto, que cuenta con el apoyo de fondos europeos, estuvo liderado por la Universidad de Dalhousie (Canadá) y ha implicado a más de 200 especialistas de todo el mundo. Desde Santiago de Compostela, el equipo liderado por Cristina Rodríguez Fontenla y Ángel Carracedo, del CiMUS y del Grupo de Medicina Xenómica, fue clave en el análisis de datos y la identificación de las variantes genéticas. "Este tipo de esforzo colaborativo a gran escala é esencial para comprender mellor a complexa arquitectura xenética dos trastornos psiquiátricos como o TOC", destacó Rodríguez Fontenla.
La contribución de los investigadores compostelanos ha sido fundamental en la identificación de 30 regiones del genoma (loci) vinculadas con un mayor riesgo de padecer TOC. En esas regiones, se localizaron 25 genes clave que podrían estar implicados en el desarrollo del trastorno. Este hallazgo permite avanzar en la comprensión de las causas genéticas del TOC y abre la puerta al desarrollo de futuros tratamientos.
Según explicó Ángel Carracedo, catedrático de la USC y coordinador del equipo en Santiago, "a expresión destes xenes está asociada con rexións específicas do cerebro e tipos particulares de neuronas, en particular, rexións involucradas na toma de decisións, a memoria e funcións cognitivas de alto nivel". Además, el estudio permitió descubrir una conexión genética entre el TOC y otros trastornos psiquiátricos, como la anorexia nerviosa, la ansiedad, la depresión y el síndrome de Tourette.
La investigación, en la que participaron más de 200 especialistas de todo el mundo, fue posible gracias a 20 años de recopilación de muestras genéticas y un trabajo coordinado entre centros de investigación internacionales. Desde Santiago de Compostela, el CiMUS y el Grupo de Medicina Xenómica aportaron su experiencia en análisis genéticos, situando a Compostela como un referente en el ámbito de la medicina molecular.
Este avance científico abre la puerta al desarrollo de nuevos tratamientos personalizados. "Ao non haber unha cura para o TOC, comprender os patróns de expresión xénica en rexións cerebrais específicas podería axudar aos científicos para desenvolver novos medicamentos ou mellorar terapias actuais, como a estimulación magnética transcraneal, un procedemento non invasivo que utiliza campos magnéticos para estimular as células nerviosas do cerebro", explicó Carracedo.
Los investigadores compostelanos confían en que este descubrimiento permita, en un futuro próximo, diseñar terapias más efectivas y adaptadas a cada paciente, aprovechando el conocimiento sobre los mecanismos genéticos del TOC.
