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sábado | 17 mayo | 2025
El Grupo de Medicina Xenómica (GMX) del CiMUS de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) y la asociación ASPANAES celebraron este viernes en el CiMUS una jornada conmemorativa por sus más de diez años de colaboración en el campo de la investigación sobre el Trastorno del Espectro Autista (TEA). El encuentro sirvió para poner en valor los logros alcanzados en esta última década y anunciar nuevos proyectos de futuro orientados al diagnóstico precoz y la medicina personalizada.
Desde el inicio de esta cooperación, más de 50 familias vinculadas a ASPANAES han participado en estudios científicos liderados por el CiMUS, permitiendo identificar la causa genética en aproximadamente el 20% de los casos analizados. Estos avances suponen un salto cualitativo en el conocimiento del TEA, facilitando un diagnóstico más preciso y un abordaje clínico más efectivo para los afectados.
La colaboración entre el GMX y ASPANAES no se limita al ámbito genético. En los últimos años, se han abierto nuevas líneas de investigación centradas en el procesamiento sensorial, los gestos y el funcionamiento ejecutivo, aspectos clave para comprender mejor el día a día de las personas con TEA y diseñar intervenciones ajustadas a sus necesidades.
Durante la jornada, se presentaron también los progresos en el proyecto de Cohorte ESTEA, una iniciativa de medicina personalizada que integra datos genéticos y clínicos para optimizar el diagnóstico y el seguimiento en salud mental y neurodesarrollo. Las familias usuarias de ASPANAES participan activamente en este proyecto, que pretende abrir nuevas vías en el tratamiento del autismo a través de la secuenciación completa del genoma.
Las exposiciones científicas estuvieron lideradas por dos referentes en la investigación sobre el TEA: Ángel Carracedo, responsable del área de genética en el CiMUS, y Montse Fernández Prieto, encargada de los estudios sobre cognición y autismo. Ambos investigadores subrayaron la importancia de una investigación con una clara vocación traslacional, es decir, orientada desde el principio a dar respuesta directa a las necesidades de los pacientes y sus familias.
En este contexto, Montse Fernández Prieto destacó el desarrollo de la primera versión en español del Cuestionario de Camuflaje de Rasgos Autistas (CAT-Q-ES) y el lanzamiento de una nueva encuesta dirigida a jóvenes de entre 12 y 18 años para evaluar cómo las personas con TEA modifican ciertos comportamientos para encajar en contextos sociales.
“El compromiso de las familias de ASPANAES ha sido fundamental para lograr avances concretos y sostenibles en la investigación del TEA y en los logros alcanzados en el avance de la medicina personalizada y del neurodesarrollo”, aseguró Fernández Prieto, quien hizo un llamamiento a nuevas familias para participar en estos estudios.
Con centros en A Coruña, Santiago de Compostela, Ferrol y As Pontes, ASPANAES es la asociación de referencia en Galicia en el ámbito del autismo. A lo largo de sus más de cuatro décadas de trayectoria, la entidad ha atendido a cerca de 650 personas y cuenta con una red de apoyo que supera los 2.500 usuarios. Entre sus servicios se encuentran programas de información, orientación, atención temprana, estrategias psicoeducativas, atención diurna terapéutica y habilidades personales y sociales.
La jornada conmemorativa no solo sirvió para revisar los logros del pasado, sino también para sentar las bases de futuros proyectos conjuntos. Ambas entidades reafirmaron su compromiso con la medicina personalizada y el avance en el diagnóstico del TEA, un trastorno que afecta de manera diversa a cada persona y que requiere un enfoque multidisciplinar y ajustado a cada caso.
Con este compromiso renovado, CiMUS y ASPANAES se consolidan como un ejemplo de colaboración entre el ámbito científico y el tejido social, demostrando que la investigación traslacional es el camino más corto para que los avances lleguen a quienes más lo necesitan.
