El Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) es uno de los principales referentes en España en la investigación de las lipodistrofias, un conjunto de enfermedades raras que provocan la desaparición parcial o total del tejido graso en el cuerpo. Actualmente, el centro hace seguimiento a unos 300 pacientes, muchos de ellos de fuera de Galicia.

Para dar visibilidad a esta problemática, este lunes 31 de marzo, en el Día Mundial de las Lipodistrofias, el CiMUS organizará un encuentro con expertos y pacientes en colaboración con la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP). El evento se celebrará en el salón de actos del CiMUS de 12:00 a 14:00 horas y buscará mejorar el conocimiento sobre la enfermedad, impulsar la investigación y facilitar el acceso a tratamientos.

Una enfermedad poco conocida pero con graves consecuencias

Las lipodistrofias son un grupo de más de 70 enfermedades diferentes que pueden tener origen genético o adquirirse a lo largo de la vida. Lo que todas tienen en común es la pérdida anormal de grasa corporal, lo que puede llevar a complicaciones graves como diabetes, enfermedades hepáticas o problemas cardíacos. A pesar de su gravedad, el desconocimiento entre los médicos hace que muchos pacientes no sean diagnosticados a tiempo.

"Lo que no se conoce, no se diagnostica, y esto puede costar vidas", explica David Araújo-Vilar, coordinador del Laboratorio de Lipodistrofias del CiMUS.

Durante el encuentro del lunes, los expertos debatirán sobre los principales desafíos de la enfermedad: desde su diagnóstico precoz hasta la dificultad de acceso a tratamientos adecuados. Actualmente, una de las principales peticiones de los investigadores y afectados es que la Sanidad Pública en España financie la leptina recombinante humana, un fármaco que, aunque no cura la enfermedad, ayuda a controlar sus complicaciones. "Ya está disponible en países como Francia o Alemania, y es urgente que España lo apruebe", añade Araújo-Vilar.

Las asociaciones, clave en la lucha por un futuro mejor

Las asociaciones de pacientes, como AELIP, tienen un papel fundamental en la visibilización de estas enfermedades y en la presión para mejorar los tratamientos. En Galicia, se estima que podría haber más de 300 personas con lipodistrofia parcial, aunque la cifra real podría ser mayor debido a la falta de diagnóstico. "Es crucial que los médicos deriven a los pacientes a centros especializados como el CiMUS, donde podemos ayudarles desde el primer momento", destaca Araújo-Vilar.